MUTASYONLAR

MUTASYON NEDİR?

Mutasyon genetik materyaldeki kalıtsal değişikliklerdir. Bu değişiklik gamet hücrelerinde ya da somatik hücrelerde olabilir. Gamet hücrelerindeki, sonraki nesillere aktarıldığı için, somatik hücrelerdeki, kansere neden olabildiği için önemlidir.Normal bir insan hücresinde replikasyon esnasında meydana gelen hata (DNA polimerazın yanlış nükleotid yerleştirmesi) oranı 10-10, hata okuma (proofreading) mekanizmasına rağmen ortaya çıkan hata oranı 10-8’dir.​

NOKTA MUTASYONLAR

Nokta mutasyonlar, genellikle bir veya birkaç nükleottitte meydana gelen mutasyonlardır. DNA'da baz çifti yer değiştirmeleri sonucunda ya da bir baz çiftinin girmesi ve çıkması (mikroinsersiyon-mikrodelesyon) sonucunda oluşurlar.

• Nonsense nokta mutasyonları bir amino asit kodonunu sonlandırma kodonuna değiştirir.Mutasyon mRNA'nın translasyonunun vaktinden önce sonlanmasıyla oluşan bir karboksil-terminal bölgesinden kısaltılmış bir protein elde edilmesine neden olur.Nonsense mutasyonların genellikle kodlanmış proteinin aktivitesi üzerinde önemli bir etkisi vardır ve genellikle mutant fenotipin oluşumuna neden olur.​

ÇERÇEVE KAYMA MUTASYONLARI

Çerçeve kayması mutasyonu (frameshift), bir genin protein kodlayan kısmında ya birkaç baz çiftinin girmesi ya da çıkması ile oluşan mutasyon çeşididir.​

Bu girme ya da çıkma noktasından itibaren kodonların doğru okuma çerçevesinde bir kayma olur. Çerçeve kayması mutasyonlarının sonucu çok zararlı olabilir. ​

DELESYON

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.​

Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur. Hücre bölünmesine katılamaz. Çünkü sentromerleri yoktur Sitoplazma içerisinde kalan kromzom parçası enzimlerin etkisiyle kendini oluşturan ana birimlere kadar parçalanıp, kaybolur.​

İNSERSİYON

İnsersiyon mutasyonu genellikle kromozoma başka bir kromozomdan ekstra bazların girmesi sonucu ortaya çıkar.Delesyonlar için olduğu gibi, eklenen miktar, bir ya da iki baz çifti olabilirken çok daha büyük olabilir.​

SESSİZ MUTASYONLAR​

Sessiz mutasyon, kodlanan proteinin amino asit dizisinde değişikliklere neden olmayan bir tür mutasyondur. Bu nedenle, sessiz mutasyonlar amino asit dizisini değiştirmez. Genellikle sessiz mutasyonlar, üçlü bazlardaki (kodonlar) bazlardan birini değiştirir. Tek baz değişikliğine rağmen, o belirli kodon tarafından kodlanan amino asit değişmeden kalır. Bu, genetik kodun bozulması nedeniyle mümkündür. Sessiz mutasyonlar, temel ikameler, eklemeler veya silmeler olabilir.

Kaynakça;

• 1-. Mutation, Mutagens, and DNA Repair Outline, http://www-personal.ksu.edu/ ~bethmont/mutdes.html ​

• 2- https://genetikbilimi.org/cerceve-kaymasi-mutasyonu/​

• 3- https://genetikbilimi.org/anlamsiz-mutasyon/​

• 4- https://tr.wikipedia.org/wiki/Delesyon​

• 5- https://tr.wikipedia.org/wiki/%C4%B0nsersiyon#/media/Dosya:Insertion-genetics.png​

• 6- https://genetikbilimi.org/sessiz-mutasyon/​

• 7- https://tr.wikipedia.org/wiki/Nokta_mutasyon​

• 8- https://stringfixer.com/tr/Point_mutation​