Çevresel Faktörlerin İnsan Genotipi ve Fenotipi Üzerindeki Etkileri

Çevresel faktörler, genotip ve fenotip arasındaki karmaşık etkileşimde önemli bir rol oynar. Genotip, bir organizmanın sahip olduğu genetik materyali temsil ederken fenotip, bu genetik materyalin dış çevresiyle etkileşime girerek ortaya çıkan gözlemlenebilir özelliklerini ifade eder. Çevresel faktörler, genotipin fenotipe dönüşümünü etkileyebilir ve genellikle gen ekspresyonunu düzenleyerek bu süreçte rol alır.

Örneğin beslenme, yaşam tarzı, çevresel toksinler, stres düzeyi gibi faktörler, gen ekspresyonunu etkileyerek belirli genlerin etkinliğini artırabilir veya azaltabilir. Bu da genotipin fenotipe yansımasını etkiler. Örneğin bir kişinin genetik olarak yatkın olmasına rağmen sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemesi, hastalıklara karşı direncini artırabilir ve belirli hastalıkların ortaya çıkma riskini azaltabilir.

Ayrıca çevresel faktörlerin etkisi genetik mirasın nesilden nesle aktarılmasıyla da ilişkilidir. Örneğin anne karnındaki çevresel faktörler, doğum sonrası gelişimi etkileyebilir ve hatta yetişkinlik dönemine kadar etkisini sürdürebilir. Bu durum, epigenetik mekanizmalar aracılığıyla gerçekleşir; yani çevresel faktörler gen ekspresyonunu doğrudan etkileyebilir ve bu etkiler kalıtsal olabilir.

Çevresel Etkiler İnsan Genotipi ve Fenotipi Üzerindeki Etkilerine Örnekler:

Çevresel faktörler arasında toksik madde maruziyeti de yer almaktadır. Bireyin yaşadığı çevrede meydana gelen toksisite bireyin kendisi ve genleri üzerinde önemli etkilere sahiptir. Toksik bileşiklerin vücuda alınması ile toksik bileşenler bireyin somatik hücrelerinde değişikliklere neden olabileceği gibi germ hattı polimorfizimleriyle de etkileşime girebilir. Örneğin içme suları vasıtasıyla arsenik maruziyetine uğrayan bireyde AS3MT yakınlarında yer alan 10q24.32 adlı lokusta arsenik metabolizmasına dair genetik varyantlar meydana gelmektedir.  Benzer şekilde arsenik maruziyeti ile birlikte bireyin FTCD geninde meydana gelen yanlış anlam ifade eden bir varyant detoksifikasyonda görev alan metil gruplarında bir azalmaya sebebiyet vermekte ve bireyin arsenik metabolizması kötü yönde etkilenmektedir. Arseniğin toksik etkileri bireyin metabolik direncine, metalin yoğunluğu, maruziyet süresi ve detoksifikasyon mekanizmasının ne kadar etkilendiğine bağlıdır.

Bulaşıcı hastalıklar da birey üzerinde yoğun etkilere sahip olabilir. Hastalıklar viral veya herhangi bir patojenden kaynaklı olabilmektedir. Patojen kaynaklı meydana gelen hastalıklarda patojenin vücut içerisinde algılanmasını sağlayan genlerde ve somatik genlerde mutasyonlar ortaya çıkabilmektedir. Zigot oluşumundan sonra meydana gelen somatik genetik mutasyonlar birey üzerinde inflamatuar bozukluklara sebebiyet vermektedir. Örneğin hücre içi enfeksiyon sensörlerini kodlamakla görevli olan NLRP3 adlı gende meydana gelen somatik mutasyonlar otoinflamatuar hastalıklar ile ilişkilidir. Buna ek olarak Schnitzler sendromunu örnek olarak verebiliriz. Schnitzler sendromu otoinflamatuar bir hastalıktır. Hem hematolojik hem de romatolojik özellikleri içeren nadir, ileri yaşlarda başlangıç gösteren bu hastalığa sahip bireylerin %90’ında bir reseptör adaptörü olan MYD88’de somatik mutasyon görülmektedir. (Virolainen et al., n.d.)

Sonuç olarak, çevresel faktörlerin insan genotipi ve fenotipi üzerindeki etkileri oldukça karmaşıktır ve genellikle birbirleriyle etkileşim içindedir. Bu etkileşimlerin anlaşılması, hem sağlık hem de biyolojik çeşitlilik açısından önemlidir ve genetik miras ile çevresel faktörler arasındaki etkileşimlerin daha iyi anlaşılması, kişiselleştirilmiş tıp ve sağlık hizmetlerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilir.

Kaynak:

Virolainen, S. J., Vonhandorf, A., Viel, K. C. M. F., Weirauch, M. T., & Kottyan, L. C. (n.d.). Gene-environment interactions and their impact on human health. https://doi.org/10.1038/s41435-022-00192-6

 Görsel: Copilot Designer